Хромозом 18 (човек) Садржај Аберације хромозома 18 Мапирани гени и болести/поремећаји Литература Спољашње везе Мени за навигацијуБиоНет Школау
Хумани геном
аутозомнихромозомхуманом кариотипуцентромересубметацентричним хромозомимаДенверској1960Епарова базаДНКћелијиЕдвардсовог синдромакојимејозитранслокацијамозаицизамфенотипскиDe Grouchijev синдромклиничком сликом
(function()var node=document.getElementById("mw-dismissablenotice-anonplace");if(node)node.outerHTML="u003Cdiv class="mw-dismissable-notice"u003Eu003Cdiv class="mw-dismissable-notice-close"u003E[u003Ca tabindex="0" role="button"u003Eсакријu003C/au003E]u003C/divu003Eu003Cdiv class="mw-dismissable-notice-body"u003Eu003Cdiv id="localNotice" lang="sr" dir="ltr"u003Eu003Cdiv style="position:relative; overflow:hidden; background-color:#5E9DC8; text-align:center; color:white; font-size:1.25em; font-weight:bold; line-height:1.5em; margin-top: 5px;"u003Eu003Cuu003Eu003Ca href="/wiki/%D0%92%D0%B8%D0%BA%D0%B8%D0%BF%D0%B5%D0%B4%D0%B8%D1%98%D0%B0:%D0%A2%D0%B0%D0%BA%D0%BC%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%9A%D0%B5_%D1%83_%D0%BF%D0%B8%D1%81%D0%B0%D1%9A%D1%83_%D1%87%D0%BB%D0%B0%D0%BD%D0%B0%D0%BA%D0%B0/%D0%A6%D0%95%D0%95_%D0%BF%D1%80%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D1%9B%D0%B5_2019" title="Википедија:Такмичење у писању чланака/ЦЕЕ пролеће 2019"u003Eu003Cspan style="color:white"u003EТакмичи се у писању чланака о средњој и источној Европи од 21. марта до 31. маја!u003C/spanu003Eu003C/au003Eu003C/uu003Eu003C/divu003Enu003Cdiv style="position:relative; overflow:hidden; background-color:#5E9DC8; text-align:center; color:white; font-size:1.2em; font-weight:bold; line-height:1.5em; margin-top: 5px;"u003EУ току је гласање о u003Cuu003Eu003Ca href="/wiki/%D0%92%D0%B8%D0%BA%D0%B8%D0%BF%D0%B5%D0%B4%D0%B8%D1%98%D0%B0:%D0%93%D0%BB%D0%B0%D1%81%D0%B0%D1%9A%D0%B5/%D0%9F%D1%80%D0%B0%D0%B2%D0%BE_%D0%B0%D0%B4%D0%BC%D0%B8%D0%BD%D0%B8%D1%81%D1%82%D1%80%D0%B0%D1%82%D0%BE%D1%80_%D0%B8%D0%BD%D1%82%D0%B5%D1%80%D1%84%D0%B5%D1%98%D1%81%D0%B0" title="Википедија:Гласање/Право администратор интерфејса"u003Eu003Cspan style="color:white"u003Eправилима за администраторе интерфејсаu003C/spanu003Eu003C/au003Eu003C/uu003E.u003C/divu003Eu003C/divu003Eu003C/divu003Eu003C/divu003E";());
Хромозом 18 (човек)
Иди на навигацију
Иди на претрагу
Хромозом 18 је аутозомни хромозом осамнаести по величини у хуманом кариотипу. Према положају центромере припада субметацентричним хромозомима. Према Денверској конференцији из 1960. године сврстан је у Е групу. Изграђен је од 85 милиона парова база ДНК што представља од 2,5-3% укупне количине ДНК у ћелији.
Садржај
1 Аберације хромозома 18
2 Мапирани гени и болести/поремећаји
3 Литература
4 Спољашње везе
Аберације хромозома 18
1. Тризомија овог хромозома доводи до Едвардсовог синдромакоји се одликује мултиплим аномалијама:
- моторна ретардација;
- ментална ретардација;
- флексијске деформације;
микрогнатија;
стопало у облику столице за љуљање;
конгенитална болест срца.
Главни узрок Едвардсовог синдрома је неодвајање хромозома у мејози родитеља, док је ређи уравнотежена транслокација једног од родитеља. Веома ретко се јавља мозаицизам који узрокује много блажу клиничку слику.
2. Делеција дугог крака (18q-) фенотипски се манифестује као De Grouchijev синдром са следећом клиничком сликом:
- изражена ментална ретардација;
- облик уста као у шарана;
аномалија ушних шкољки;- зашиљени прсти.
3. Делеција кратког крака се манифестује као претходно описани De Grouchijev синдром са следећим фенотипским обележјима:
- ментална ретардација;
- аномалије ока;
- аномалије ушних шкољки;
- аномалије централног нервног система
- зубни каријес.
Мапирани гени и болести/поремећаји
Гени мапирани на овом хромозому узрокују следеће болести и поремећаје:
- аутозомно-доминанатна миопија
- холопрозенцефалија
- породична амилоидна неуропатија
- синдром карпалног тунела
- карцином панкреаса
- јувенилна полипоза црева
- карцином дебелог црева
- склоност ка Паркинсоновој болести
- недостатак глукокортикоида
- шизофренија
- синовијални сарком
холестаза (застој жучи)- остеосарком
- дистрофија штапића
- карнозинемија
- породична остеолиза
метхемоглобинемија и др.
Литература
.mw-parser-output .refbeginfont-size:90%;margin-bottom:0.5em.mw-parser-output .refbegin-hanging-indents>ullist-style-type:none;margin-left:0.mw-parser-output .refbegin-hanging-indents>ul>li,.mw-parser-output .refbegin-hanging-indents>dl>ddmargin-left:0;padding-left:3.2em;text-indent:-3.2em;list-style:none.mw-parser-output .refbegin-100font-size:100%
- Туцић, Н, Матић, Гордана: О генима и људима, Центар за примењену психологију, Београд, 2002.
- Маринковић, Д, Туцић, Н, Кекић, В: Генетика, Научна књига, Београд
- Татић, С, Костић, Г, Татић, Б: Хумани геном, ЗУНС, Београд, 2002.
- Матић, Гордана: Основи молекуларне биологије, Завет, Београд, 1997.
- Ридли, М: Геном - аутобиографија врсте у 23 поглавља, Плато, Београд, 2001.
- Prentis S: Биотехнологија, Школска књига, Загреб, 1991.
- Думановић, Ј, маринковић, Д, Денић, М: Генетички речник, Београд, 1985.
- Косановић, М, Диклић, В: Одабрана поглавља из хумане генетике, Београд, 1986.
- Лазаревић, М: Огледи из медицинске генетике, београд, 1986.
- Швоб, Т. и срадници: Основи опће и хумане генетике, Школска књига, Загреб, 1990.
Спољашње везе
- БиоНет Школа
Категорија:
- Хумани геном
(window.RLQ=window.RLQ||[]).push(function()mw.config.set("wgPageParseReport":"limitreport":"cputime":"0.084","walltime":"0.120","ppvisitednodes":"value":194,"limit":1000000,"ppgeneratednodes":"value":0,"limit":1500000,"postexpandincludesize":"value":12104,"limit":2097152,"templateargumentsize":"value":3520,"limit":2097152,"expansiondepth":"value":8,"limit":40,"expensivefunctioncount":"value":0,"limit":500,"unstrip-depth":"value":0,"limit":20,"unstrip-size":"value":463,"limit":5000000,"entityaccesscount":"value":0,"limit":400,"timingprofile":["100.00% 70.106 1 -total"," 41.27% 28.930 1 Шаблон:Хромозоми"," 36.75% 25.762 1 Шаблон:Navbox"," 29.58% 20.735 1 Шаблон:Refbegin"," 12.13% 8.504 1 Шаблон:Columns-list"," 7.63% 5.347 1 Шаблон:Div_col"," 7.15% 5.010 1 Шаблон:Refend"," 6.53% 4.576 1 Шаблон:-"," 2.49% 1.747 2 Шаблон:Column-count"],"scribunto":"limitreport-timeusage":"value":"0.008","limit":"10.000","limitreport-memusage":"value":732751,"limit":52428800,"cachereport":"origin":"mw1244","timestamp":"20190410182735","ttl":2592000,"transientcontent":false););"@context":"https://schema.org","@type":"Article","name":"u0425u0440u043eu043cu043eu0437u043eu043c 18 (u0447u043eu0432u0435u043a)","url":"https://sr.wikipedia.org/wiki/%D0%A5%D1%80%D0%BE%D0%BC%D0%BE%D0%B7%D0%BE%D0%BC_18_(%D1%87%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BA)","sameAs":"http://www.wikidata.org/entity/Q780468","mainEntity":"http://www.wikidata.org/entity/Q780468","author":"@type":"Organization","name":"u0421u0430u0440u0430u0434u043du0438u0446u0438 u043fu0440u043eu0458u0435u043au0430u0442u0430 u0412u0438u043au0438u043cu0435u0434u0438u0458u0435","publisher":"@type":"Organization","name":"Wikimedia Foundation, Inc.","logo":"@type":"ImageObject","url":"https://www.wikimedia.org/static/images/wmf-hor-googpub.png","datePublished":"2006-03-28T20:34:35Z","dateModified":"2015-05-15T16:30:15Z"(window.RLQ=window.RLQ||[]).push(function()mw.config.set("wgBackendResponseTime":168,"wgHostname":"mw1320"););
