mapiran hromozom 12 - idiogram

Hromozom 12 je autozomni hromozom dvanaesti po veličini u humanom kariotipu. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim hromozomima. Prema Denverskoj konferenciji iz 1960. g. svrstan je u C grupu. Izgrađen je od 143 miliona parova baza DNK što predstavlja 4-4,5% ukupne količine DNK u ćeliji. Procenjuje se da ovaj hromozom verovatno sadrži od 1.100 do 1.200 gena koji nose uputstvo za sintezu proteina. Ovi proteini obavljaju niz različitih funkcija u organizmu.

Somatska (telesna) ćelija čoveka ima 46 hromozomoma, sparenih u 23 para sličnih, homologih hromozoma. Izuzetak su ćelije u muškom polu gde je jedan par različitih, heterologih hromozoma (X i Y hromozomi). U svakom od parova jedan hromozom potiče od majke, a drugi od oca. Prema tome, naše ćelije imaju dve kopije hromozoma 12 (jedna poreklom od majke, a druga od oca) ili par ovih hromozoma.

Mapirani geni i bolesti/poremećaji

Mutacije gena mapiranih na ovom hromozomu uzrokuju sledeće bolesti i poremećaje:

• hemolitička anemija


• karcinom debelog creva


• adenoleukodistrofija


• urođena miopatija


• noćno mokrenje


• prevremena osteoartroza


• spinalna mišićna atrofija


• miksoidni liposarkom


• gliom


• leukemija: mijeloidna, limfoidna ili mešana


• akutno nepodnošenje alkohola


• kratkoprstost, tip 3


• nedostatak interferona


• porodična Alchajmerova bolest


• emfizem pluća


• karcinom usne


• šećerna bolest


• fenilketonurija


• adenom pljuvačne žlezde


• lipom i dr.

Pogledati

• mapiran hromozom 12

Снежана Трифуновић

Literatura

• Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.


• Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd


• Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.


• Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.


• Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.


• Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.


• Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.


• Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.


• Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.